La ONCE y la Universidad de Valladolid colaboran en un proyecto de investigación para la identificación de la base genética en enfermedades hereditarias raras, algo esencial para el asesoramiento genético y su prevención. Además, esto ayuda a conocer las vías moleculares implicadas, lo que permite investigar nuevas opciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados.

En España, el Sistema Nacional de Salud garantiza el acceso a los estudios genéticos en diversos supuestos: con fines diagnósticos, de identificación de pacientes presintomáticos o de portadores de enfermedades hereditarias, con fines de diagnóstico prenatal o preimplantacional, y siempre que sea esencial para que el paciente pueda recibir un tratamiento.