Biomarcadores (Bm) en vitreoretinopatia proliferativa (PVR)

WP 1, task 1.13 Bm in PVR. [M1-M36] Leader RG17 | Partners RG52, RG11, RG48, RG2, RG10, RG41, RG22. Bm associated with PVR including biological (single nucleotide polymorphisms (SNPs) such as TNFA, SMAD7, FGF2, PIK3, TP53, MDM2, BAX, BCL2, RUNX1 and RUNX2) and imaging using OCT, OCT-Angiography and Autofluorescence will be validated in 350 cases & controls recruited in ongoing projects. El desprendimiento de retina es un proceso agudo que necesita tratamiento quirúrgico urgente, y que tiene una prevalencia de 1,6 casos nuevos por 10.000 habitantes y año pero que está en aumento, ya que un factor importante de riesgo es el haber sido intervenido de cataratas y cada vez se interviene a más personas. El año pasado rozaron los 400.000 ojos. El desprendimiento de retina se caracteriza por una separación de la retina neurosensorial del epitelio pigmentario de la retina tras una alteración del vitreo y la producción de una rotura de la retina. Generalmente, y si se interviene precozmente, se logra la reaplicacion de la retina en un alto porcentaje de casos, pero no la recuperación de la función visual que queda seriamente disminuida en más del 50% de los ojos con retina reaplicada. Además, una de las principales causas de fracaso en la cirugía de reparación es la aparición de una complicación, identificada en 1983 denominada vitreoretinopatía proliferativa (VRP). Su manejo es complejo, caro y los resultados funcionales peores que con los desprendimientos: Y a pesar de los esfuerzos que se han hecho desde su identificación, no se han logrado avances transferibles a la clínica ni en la capacidad de predicción, ni en su profilaxis y mucho menos en los resultados visuales. El objetivo de nuestro trabajo (WP.1) es validar biomarcadores ya descritos por nuestro grupo relacionados con el riesgo de desarrollo de esta complicación y con los resultados funcionales. También intentar identificar nuevos biomarcadores, especialmente genéticos. Para ello, se analizarán 350 pacientes con desprendimiento de retina recolectados de forma harmonizada (WP.2) por los diferentes grupos que colaboran en el WP.1 respetando la legislación nacional y europea (WP.3). Se estudiarán biomarcadores clínicos, de imagen mediante OCT, OCT-Angiografía y autofluorescencia y análisis genéticos. El estudio genético se realizará mediante secuenciación masiva prestando especial interés a las variantes presentes en los genes TNFA, SMAD7, FGF2, PIK3, TP53, MDM2, BAX, BCL2, RUNX1 y RUNX2. Con ello se pretende establecer un algoritmo que ayude a prever la evolución clínica de los pacientes que han sufrido un desprendimiento de retina como paso previo a una profilaxis y a un tratamiento adyuvante a la cirugía.(WP.4)