En el Día Internacional de la Enfermedad de Stargardt, desde el IOBA queremos apoyar y visibilizar a las personas afectadas por esta enfermedad rara ocular y fomentar la investigación y el desarrollo de posibles tratamientos futuros.

Hoy se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Stargardt, la distrofia macular hereditaria más común en niños y jóvenes, que afecta la mácula, la parte central de la retina, provocando una pérdida progresiva de la visión central y la percepción del color.

Es una enfermedad genética y degenerativa que causa la acumulación de lipofuscina (sustancia grasa) en las células del epitelio pigmentario de la retina. Con el tiempo, esto daña la mácula, reduciendo la visión central, aunque la visión periférica suele mantenerse.

Síntomas Principales

Generalmente, los síntomas aparecen entre la infancia y la adolescencia, y pueden variar según la edad de aparición y la progresión de la enfermedad. Los más comunes incluyen:

  • Pérdida progresiva de la visión central (dificultad para leer, reconocer caras, etc.).

  • Deslumbramiento y fotofobia (molestia ante luces brillantes).

  • Dificultad para adaptarse a cambios de luz.

  • Visión borrosa y distorsionada.

  • Aparición de manchas en el campo visual.

  • Pérdida de la percepción del color en etapas avanzadas.

Ante esto síntomas solicita una revisión con nuestros Oftalmólogos especializados.

Causas y Factores Genéticos

  • La enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen ABCA4, encargado de eliminar sustancias tóxicas de la retina. Cuando este gen no funciona correctamente, se acumulan residuos que dañan las células fotorreceptoras.

  • Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

  • También existe una variante más rara de transmisión autosómica dominante, generalmente con síntomas más leves.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt incluye:

  1. Examen oftalmológico completo (prueba de agudeza visual y fondo de ojo).

  2. Tomografía de coherencia óptica (OCT) para evaluar el daño en la retina.

  3. Electrorretinograma (ERG) para medir la actividad de los fotorreceptores.

  4. Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen ABCA4.

Tratamiento

Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, se recomienda el uso de gafas de sol con filtros UV para proteger la retina, evitar la exposición a luces intensas y evitar suplementos con vitamina A, ya que pueden acelerar la progresión de la patología.

Desde el IOBA seguiremos trabajando a través de nuestros Grupos de Investigación para poder dar una mejor calidad de vida a las personas que padecen esta enfermedad y desarrollar posibles tratamientos futuros.