DICIEMBRE: MES DE LAS TERAPIAS CONTRA LA CEGUERA

Durante este 2017, declarado por el Gobierno Español como “año de la retina”, el IOBA ha difundido aspectos importantes sobre determinadas enfermedades, colaborando de esa manera a cumplir con los compromisos de esta efemérides de divulgar las enfermedades de esta estructura ocular, frecuentes en nuestro medio con la esperanza de que esto sirva para reducir los casos de nuevos ciegos en un futuro próximo.

Esta última información del año, la vamos a dedicar a la “esperanza”. Es decir a comentar algunos aspectos de las denominadas terapias avanzadas y ofrecer en un apretado resumen, que ha sido en nuestro criterio lo más relevante de este año.

Por cierto, terapias avanzadas es un concepto que incluye a la terapia génica, a la terapia celular y a la ingeniería tisular, aplicadas en este caso a tratar las enfermedades de la retina.

No se debe olvidar sin embargo, que los avances que se están produciendo se basan en una investigación previa que ha ido desentrañando los mecanismos celulares y moleculares de las enfermedades que ahora se empiezan a tratar. Y que existe una fuerte preocupación entre los científicos españoles por el dramático impacto de los recortes en investigación que se vienen aplicando desde hace casi una década.

Respecto a la terapia génica, la retina está considerada como una estructura ideal para este tipo de tratamientos. Es un tejido pequeño, muy aislado y compartimentalizado, con las características de privilegio inmune (es decir no suscita fácilmente reacciones de rechazo) y muy fácilmente accesible a los oftalmólogos.

El ejemplo más importante de éxito en la terapia génica aplicada ya a los seres humanos, lo constituye el re-emplazo de un gen RPE65 en los casos de amaurosis congénita de Leber, una forma muy dramática de retinosis pigmentaria. Otras dos enfermedades, la retinitis pigmentosa ligada a MERTK y la coroideremia, también están siendo objeto ya de ensayos clínicos en fase III en humanos.

Y en otras enfermedades tales como la de Stargardt (la mas frecuente de las distrofias hereditarias de la retinia), el síndrome de Usher (una variedad de retinosis pigmentaria que además cursa con sordera), la Neuropatia Optica Hereditaria de Leber y algunas formas húmedas de Degeneracion Macular Asociada a la Edad, están ya siendo evaluadas en seres humanos mediante los correspondientes ensayos clínicos.

La otra gran esperanza de los tratamientos avanzados, esta puesta en la utilización de células madre para el tratamiento o control de las enfermedades de la retina. Dos enfermedades están siendo ya tratadas, aunque de forma experimental con este tratamiento: la enfermedad de Stargardt y las formas “secas” o atróficas de la Degeneracion Macular Asociada a la Edad. Pero hay muchas más en estudio: las complicaciones retinianas de la miopía patológica, el glaucoma e incluso la retinopatía diabética, por citar algunas.

En resumen, a pesar de que el algunos países la investigación avanza con enormes dificultades, en los últimos años, se empiezan a vislumbrar soluciones aplicables de forma real a muchos pacientes, basadas en las denominadas terapias avanzadas.

Para concluir, y en este tema que es muy complejo desde el punto de vista de la comunicación, desde el IOBA nos atrevemos a dar un consejo a aquellos pacientes que tengan una enfermedad que hoy se considere incurable, y que hayan oído alguna información periodística. Todos los ensayos clínicos serios, científicos, con garantías, que se hacen en todo el mundo, están registrados en una página web de acceso gratuito y universal: https://clinicaltrials.gov/

Si en esa página no hay referencias al tratamiento que le han comentado, olvídese de él y en cualquier caso consulte a su oftalmólogo.

Aspecto de fondo de ojo de un paciente con un grado avanzado de retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. La prevalencia de la RP no sindrómica es de 1/4.000 personas.

Aspecto de fondo de ojo de un paciente con una enfermedad de Stargardt. Está considerada como una “enfermedad rara” o mejor aún  EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) con una prevalencia de 1 en 10.000 personas. Típicamente se diagnostica en niños y jóvenes sanos durante la 1ª o 2ª década de la vida y es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen ABCA4 (que codifica para una proteína transportadora a través de la membrana celular de los fotorreceptores) y que sólo se manifiesta en la retina. Se conocen más de 558 mutaciones que dan esta patología.