Las distrofias retinianas (DR) son enfermedades poco frecuentes, degenerativas y hereditarias, que generalmente afectan a ambos ojos y son crónicas e incapacitantes. Las DHR pueden manifestarse solas o como parte de un síndrome. La mayor parte de ellas progresan a lo largo de los años y producen una reducción parcial o una pérdida más global de la visión. Se conocen más de 120 genes responsables de estas enfermedades. Además, mutaciones en el mismo gen pueden ser responsables de distintos cuadros clínicos, incluso en los miembros de la misma familia.
El modo de herencia puede ser:
- Autosómica Dominante (AD): hay varias generaciones afectadas y se transmite de padres a hijos independientemente de si son varones o mujeres.
- Autosómica Recesiva (AR): la enfermedad sólo afecta a una prole de hermanos, pero salvo que los padres sean familia es raro que los padres o los hijos de ellos estén afectados.
- Recesiva Ligada al Sexo (XLR): la transmiten las mujeres que están sana y la padecen los varones.
- El término “RP simplex o esporádica” se utiliza cuando hay una sola persona afecta en una familia, suelen ser formas recesivas en que solo un hermano está afecto.
El diagnostico de estas enfermedades se basa en la clínica, el campo visual (CV), el electroretinogramma (ERG), la angiografía fluoresceinica (AGF), la autofluorescencia (AF), la tomografía de coherencia óptica (OCT) y los test genéticos. Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.
Actualmente no existe un tratamiento para estas enfermedades, aunque las terapias avanzadas tienen un futuro esperanzador. Sin embargo, las medidas de ayuda de baja visión y la rehabilitación visual pueden ser muy útiles en mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
![\"\"](\"https://www.ioba.es/wp-content/uploads/2013/05/AñoRetinaCabecera.jpg\") |